Le diagnostic du Trouble du Spectre Autistique (TSA) n’est pas chose aisée : les signes n’apparaissent pas avant l’âge de 18 mois et peuvent se confondre avec d’autres pathologies. Heureusement, la recherche progresse et une méthode vient d’émerger pour accélérer le dépistage : un test de mobilité oculaire pourrait, demain, appuyer le diagnostic de TSA. Présentation de leurs travaux.
Le Réflexe Vestibulo-Oculaire (VOR) rigide
Des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco travaillent à la mise au point d’une méthode visant à détecter l’autisme à partir d’un simple test de mobilité oculaire. À l’origine de leurs observations, un constat : « Parmi les centaines de mutations génétiques associées à l’autisme, les variantes du gène SCN2A sont les plus courantes »[1].
En étudiant des souris porteuses de ce gène, ils ont pu déterminer qu’elles n’affichaient pas de comportements différents des autres avant leurs 30 premiers jours de vie, soit l’équivalent de la fin de l’adolescence pour les humains. Par contre, leur Réflexe Vestibulo-Oculaire (VOR) était comme bloqué, « rigide ».
Présent chez les rongeurs comme chez les êtres humains, ce réflexe consiste à maintenir l’œil immobile dans l’espace, malgré le déplacement de la tête, en observant un mouvement compensatoire en sens inverse. Par exemple, lorsque la tête se déplace vers la droite, les yeux vont vers la gauche, afin que l’image perçue reste identique malgré le pivotement de la tête.
Vers un diagnostic de l’autisme avec un test oculaire ?
À partir de la rigidité du réflexe VOR observée chez les souris, les chercheurs américains ont mené une étude sur les humains. Ils ont testé 5 enfants TSA, avec la variante SCN2A et 11 de leurs frères et sœurs sans trouble neurologique. La manœuvre consistait à les placer un à un sur une chaise qui était tournée vers la droite et vers la gauche au rythme d’un métronome.
Le résultat a confirmé l’hypothèse des scientifiques : le Réflexe VOR était hypersensible chez les enfants autistes, alors qu’il ne l’était pas chez leurs frères et sœurs.
« Il est trop tôt pour dire si une telle approche pourrait un jour être utilisée pour traiter directement l’autisme. Mais cet examen du réflexe oculaire pourrait, à lui seul, ouvrir la voie à un dépistage précoce chez les enfants, et ainsi épargner aux familles de longues errances diagnostiques »1.
Le développement d’une telle méthode permettrait d’identifier le trouble, même chez les enfants atteints d’autisme profond, qui ne parlent pas du tout ou sont incapables de suivre des instructions.
Or, une fois le diagnostic posé, un grand nombre d’incompréhensions et de mal-être s’estompent et trouvent enfin des réponses. Sans parler des aménagements et des dispositifs qui peuvent dès lors intervenir et aider les enfants comme les parents.
[1] Citation : https://www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/46929-Autisme-test-mobilite-oculaire-diagnostiquer-rapidement
