Le syndrome de Rett est une maladie génétique — non héréditaire — qui entraîne chez les petites filles, une altération du développement de son système nerveux central. Cela se traduit par une marche à la fois difficile et instable, des stéréotypies de la main, une mauvaise coordination des gestes et des troubles du langage. Description, symptôme et traitement.
Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
Concernant une naissance sur 10 à 15 000, le syndrome de Rett touche 40 à 50 enfants chaque année et environ 9 000 à l’échelle mondiale.
Dans 95 % des cas, il est la conséquence d’une ou plusieurs mutation(s) du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Comme chez les petits garçons, cette altération du gène entraîne une encéphalopathie mortelle, cette maladie n’affecte que les petites filles.
À noter que, pour les 5 % enfants restants, comme la mutation se situe au niveau d’autres gènes, elle est appelée « syndrome Rett Like » et peut concerner les garçons.
Si elle est bien génétique, elle n’est pas pour autant héréditaire : selon les scientifiques, la mutation doit se produire dans les gamètes des parents — et plus probablement dans les spermatozoïdes du père.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Le syndrome de Rett ne gêne pas le développement de l’enfant jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois. Mais s’il n’y a pas de signes d’anomalie dans le périmètre crânien, à la naissance, un ralentissement s’observe déjà vers 3 mois. S’en suivent une période de régression et l’apparition de plusieurs symptômes de la maladie.
La marche devient aussi instable que difficile. Entre ses 6 et ses 30 mois, la petite fille perd l’utilisation volontaire de ses mains, développant des stéréotypies (ensemble de comportements sans signification). Les gestes manquent de coordination, des troubles du langage se manifestent, entraînant un retrait social progressif et des comportements autistiques.
Le syndrome de Rett évolue, provoquant une altération sévère du langage, un retard psychomoteur, un retard mental sévère, des troubles respiratoires, des crises d’épilepsie, des déformations orthopédiques, de l’ostéoporose…
Comment accompagner votre enfant ?
Après la « phase silencieuse », le syndrome de Rett est rythmé par 4 grandes périodes : une phase de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, une phase de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, une phase « pseudo-stationnaire », entre 2 et 10 ans et enfin, une phase de détérioration motrice tardive, à partir de 10 ans.
Malheureusement, aucune ne parle, 20 % d’entre elles conservent la marche et presque la totalité a besoin d’appareillages comme un fauteuil, un corset ou des attelles.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour cette maladie génétique. La prise en charge se concentre sur les symptômes. Les petites filles peuvent prendre des médicaments pour compenser leur fragilité osseuse, leur trouble du sommeil, leur reflux gastro-œsophagien et leur crise d’épilepsie. Elles peuvent aussi bénéficier d’une rééducation pluridisciplinaire (kinésithérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes…) pour améliorer leur qualité de vie.
